العيوب الوراثية:
ينتج معظم التشوهات الوراثية عن جين سائد غير سوي أو عن زوج من الجينات الصاغرة غير السوية.
شذوذ التكوين الوراثي للصبغيات:
وقد تنتج هذه التشوهات عن شذوذ في التكوين الوراثي للصبغيات المكونة من الجينات فالطفل لا يولد مع عيب في عدد جيناته السائدة إلا إذا وجد لدى أحد الوالدين العيب نفسه أو إذا كان مهيئا للاصابة به، لأن بعض العيوب الوراثية لا تظهر اعراضا إلا في مرحلة متقدمة من العمر مما يؤدي إلى عدم اكتشافها باكرا.رقص هونتنكتون:
ومن أهم هذه الامراض رقص هونتنكتون، وهو مرض يصيب الاشخاص عادة في سن ما بين 30 و50 سنة وتتسم بحركات تشنجية لا إرادية وغير منتظمة في عضلات الاطراف والوجه، تترافق مع فقدان تدريجي للقدرات العقلية وتؤدي الى الخرف.
في حال كان أحد الوالدين حاملا للجين السائد المصاب فإن ثمة احتمالا 50 في المائة ان يرث اي من الاولاد هذا الجين.
أما إذا كان الوالدان حاملين للجين المصاب فان هذا الاحتمال يزيد الى 75 في المائة.
أما إذا كان الوالدان حاملين للجين المصاب فان هذا الاحتمال يزيد الى 75 في المائة.
أما الأمراض الباقية فيبلغ عددها 800 مرض.
ولا علاقة لجنس الجنين باحتمال الإصابة بمعظم الأمراض الوراثية.
