الدلالة الوراثية للطفرة:
تمثل الأمثلة التالية مقارنة بين الأفراد الطافرة و الأفراد المتوحشة:
المثال الأول: الفرق بين الفئران المتوحشة الرمادية والفئران الطافرة البيضاء
الفرق بين الفئران المتوحشة الرمادية والفئران الطافرة البيضاء هو أن الأولى تتوفر على صبغة الميلانينلا (تركبها انطلاقا من التيروزين بوجود أنزيم بروتيني) والثانية لا تتوفر على صبغة الميلانين (غير قادرة على تركيبها نظرا لعدم توفرها على الأنزيم).
صفة اللون عند الفئران مرتبطة إذن بنشاط بروتين (أنزيم).
المثال الثاني: الخضاب الدموي
الخضاب الدموي بروتين يوجد داخل الكريات الحمراء وله دورين، وظيفي يتجلى في نقل الغازات التنفسية وبنيوي يتجلى في إعطاء الشكل الكروي المقعر للكريات الحمراء.ينتج فقر الدم المنجلي عن تركيب خضاب دموي Hemoglobine غير عادي (تشوه الكريات الحمراء تصبح منجلية الشكل) و يرمز له بـ HbS عوض HbA.
إذن فشكل الكريات الحمراء (الصفة) مرتبط بطبيعة الخضاب الدموي (البروتين).
و سبق أن كشفنا عن وجود علاقة بين الصفة و الخبر الوراثي.
فما هي طبيعة العلاقة بين الخبر الوراثي والبروتين؟
أي أن هناك علاقة بين الصفة و البروتين. فالصفة تترجم بوجود بروتين بنيوي أو وظيفي.
للإجابة عن هذا التساؤل نقترح دراسة الخبر الوراثي المسئول عن تركيب الخضاب الدموي.
ـ مقارنة:
هناك تشابه في جميع القواعد الأزوتية باستثناء القاعدة T رقم 17 في ADN المتحكم في تركيب HbA والتي عوضت بالقاعدة A في ADN المتحكم في تركيب HbS، إذن حدثت طفرة.
- استبدال T بـ A على مستوى المورثة أدى إلى استبدال الحمض الأميني GLU بـ VAL على مستوى البروتين وبالتالي تحول HbA إلى HbS الذي أدى الى تغير شكل الكريات الحمراء (الصفة).
- إذن هناك علاقة بين المورثة والبروتين:
ترتيب النيكليوتيدات في ADN هو الذي يحدد طبيعة و ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين.
